Gastroonkologie

Arzt-Depesche 2/2023

Darmkrebsrisiko genauer bestimmen

Um den Einfluss des polygenen Risiko-Scores (PRS) in Kombination mit anderen Faktoren auf das Darmkrebsrisiko zu bestimmen, wurde in einer nach Risikofaktoren stratifizierten europäischen Kohorte die Prävalenz und das lebenslange Risiko für Darmkrebs (CRC) verglichen. Fazit: Die Implementierung des PRS in die Routineversorgung könnte die personalisierte Risikostratifizierung verbessern.

Für die Studie wurden 163.516 Personen aus einem bevölkerungsbasierten europäischen Repository (UK Biobank [UKBB]) eingeschlossen und nach drei wesentlichen Risikofaktoren stratifiziert: 1. nach dem Trägerstatus für Keimbahnpathogene (PV, pathogenic variants) in CRC-Suszeptibilitätsgenen; 2. nach niedrigem (< 20 %), mittlerem (20–80 %) und hohem PRS (> 80 %); 3. nach der Familiengeschichte (FH) hinsichtlich CRC. In den Fällen mit CRC war der Anteil derjenigen mit CRC-FH-Positivität mit 19 % signifikant höher als in der Kontrollgruppe ohne CRC. Zudem war der Anteil an Personen mit einer positiven FH in der Gruppe der PV-Träger von CRC-Suszeptibilitätsgenen sowie in der Gruppe mit einem hohen PRS signifikant höher.

Abhängig vom PRS lag die lebenslange Inzidenz von CRC für Nichtträger zwischen 6 und 22 %, im Vergleich zu 40 und 74 % für Träger. Letzteres zeigt, dass sich mittels des PRS bestimmte Teile der interindividuellen Variation des CRC-Risikos bei PV-Trägern erklären lassen. Eine verdächtige FH war zudem mit einer ansteigenden kumulativen Inzidenz für ein CRC verbunden, die bei Nichtträgern bis zu 26 % und bei Trägern bis zu 98 % erreichte.

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