LuTx und SZT bei PAP und Lungenfibrose

Bei dem männlichen 35 Monate alten Kleinkind wurde 2000 eine pulmonale alveoläre Proteinose (PAP) diagnostiziert; weitere Untersuchungen 2008 ergaben keine Hinweise auf Surfactant-Protein-BDefizienz. Eine 2010 nachgewiesene homozygote Deletion der Gene CSF2RA, CRLF2 und IL3RA wies auf eine Defizienz für die GM-CSF-Rezeptor-α-Untereinheit hin. Ab 2010 verschlechterte sich der Zustand des Jungen: Er entwickelte eine progressive restriktive Lungenerkrankung, Kachexie, respiratorisches Versagen und es gab radiologische Hinweise auf eine pulmonale Fibrose. Ab 2016 erhielt er eine Sauerstofftherapie, ab 2017 wurde er nachts nichtinvasiv beatmet. Befunde machten eine progressive interstitielle Lungenkrankheit und Lungenfibrose wahrscheinlich. 2016 wurde der inzwischen Jugendliche auf die LuTx-Liste gesetzt. Zu dem Zeitpunkt wurde eine Therapie mit 250 g Azithromycin gestartet, um Infektionen zu verhindern und die Entzündungsreaktion zu hemmen, und es wurde Ambroxol ergänzt. Die Stammzellen von einem HLA(human leucocyte antigen)-kompatiblen Spender wurden 336 Tage nach der LuTx transplantiert. 20 Tage später wurde er nach Hause entlassen; eine reaktivierte Zytomegalievirusinfektion wurde mit der Umstellung von Aciclovir auf Valganciclovir behandelt. Inzwischen berichtet der Patient über eine gute Lebensqualität und treibt Sport. MR