Ein junger Mann mit einer Masse am Hals und einer Hypereosinophilie

Zwei Jahre zuvor wurde bei dem Patienten eine erhöhte Anzahl weißer Blutkörperchen festgestellt. Die aktuelle Untersuchung ergab eine Lymphadenopathie im zervikalen und lingualen Bereich links, jedoch keine weitere Organmegalie. Das Blutbild und der periphere Blutausstrich zeigten eine ausgeprägte Leukozytose mit einer absoluten Neutrophilenzahl von 5360/µL und 55% Eosinophilen. Der Vitamin-B12-Spiegel war deutlich erhöht. Die Erythrozytensedimentationsrate betrug 5 mm/h, die Laktatdehydrogenase 180 U/L und die alkalische Phosphatase 81 U/L. Tests auf HIV sowie Hepatitis B und C waren negativ. Das Serumkreatinin lag bei 0,76 mg/dL, die Alanin-Aminotransferase, die Aspartat-Aminotransferase und das Gesamtbilirubin bei 11 U/L, 9,9 U/L bzw. 0,35 mg/dL. Eine Knochenmarksbiopsie ergab ein hyperzelluläres Knochenmark mit myeloischer Hyperplasie, erhöhter Eosinophilenzahl mit einigen Dysplasien und einer Blastenzahl von 2%. In der Positronen-Emissions-Tomographie-Computertomographie (PET-CT) war ein linksseitiger oberer Lymphknoten von 2,6 cm und ein linksseitiger inguinaler Lymphknoten von 3,1 × 2,3 cm sichtbar. Letzterer wies in einer Biopsie einen partiellen Befall mit atypischen Zellen mit hohem Proliferationsindex (Ki-67 >95%) auf und war positiv für CD3, CD4, CD8, BCL2 (B-Cell Lymphoma 2) und TDT (Terminal-Deoxynucleotidyl-Transferase). Die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) war in 91% der Nuklei positiv für die FIP1L1::PDGFRA(4q12)-Fusion, während der Karyotyp normal war (46, XY in 18 Zellen). Die Fusion wurde durch einen kryptischen Verlust des CHIC2-Gens (Cysteine Rich Hydrophobic Domain 2) verursacht. Das Sequenzierungspanel für myeloische Neoplasmen war negativ für Varianten in den Zielregionen von Genen, die üblicherweise an myeloischen Neoplasmen beteiligt sind. Es wurde die Diagnose einer myeloischen/lymphatischen Neoplasie mit Eosinophilie und definierendem Gen-Rearrangement (MLN-TK) gestellt. Infolge erhielt der Patient gleichzeitig 1 mg/kg Prednison für 7 Tage und 600 mg Imatinib täglich. Die Eosinophilenzahl normalisierte sich nach zwei Tagen und die Knochenmarkuntersuchung nach vier Wochen zeigte eine Auflösung der eosinophilen Infiltration, während in der FISH-Analyse noch zu 3% eine FIP1L1::PDGFRA-Fusion nachweisbar waren. Eine erneute Knochenmarkuntersuchung nach acht Wochen zeigte eine vollständige Rückbildung der FISH-Anomalie und die Imatinib-Dosis wurde auf 400 mg täglich reduziert. Ein PET-CT 12 Wochen nach Beginn der Imatinib-Therapie zeigte eine vollständige metabolische Remission. 12 Monate nach Behandlungsbeginn war der Patient in kompletter Remission. GFI