„Für den bestmöglichen Therapieerfolg sollte eine Behandlung insbesondere bei Säuglingen und Kleinkindern so früh wie möglich begonnen werden, am besten präsymptomatisch“, schilderte der Pädiater Prof. Andreas Hahn, Gießen. Nusinersen ist der einzige zugelassene Wirkstoff, der unmittelbar nach der Geburt eingesetzt werden kann.
Die Erfahrung, dass Nusinersen auch bei Erwachsenen mit später einsetzender 5q-SMA (Typ 2 und 3) deutliche therapeutische Effekte hat, wurde jüngst durch eine Metaanalyse von mehr als über 30 Real-World-Studien mit gehfähigen und nicht-gehfähigen Patienten bestätigt. Verglichen mit dem natürlichen Verlauf der 5q-SMA kam es unter dem Antisense-Oligonukleotid (ASO) (bei einer typischen Dauer von 10 - 14 Monaten) zu signifikante Verbesserungen der motorischen Fähigkeiten nach der Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE) sowie der 6-Minuten-Gehstrecke. „Unabhängig von diesen Scores spielen insbesondere bei älteren Patienten auch subjektive Ziele und individuell wahrgenommene Verbesserungen eine große Rolle“, betonte Priv.-Doz. Jan C. Koch, Göttingen. Diese gehen teilweise über die etablierten Funktionsskalen hinaus oder werden mit diesen nicht erfasst wie z. B. Kraft und Geschicklichkeit, um eine Tastatur oder einen Rollstuhl mit den Fingern zu bedienen. JL